В Оренбургской области на заседании правительства приняли региональную программу, благодаря которой в регионе расширится неонатальный скрининг новорожденных. Она начнет действовать с 2023 года.
Летом 2022 года Оренбургская область одним из 7 пилотных регионов – участников проекта Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. С тех пор появилась возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят проявлений заболевания.
До лета 2022 года неонатальный скрининг проводился только на 5 наследственных заболеваний:
- фенилкетонурию
- адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников)
- врожденный гипотиреоз
- галактоземию
- муковисцидоз
К слову, ранее заведующая Медико-генетической консультацией ООКБ №2, врач-генетик Елена Беляшова рассказала об этой программе более подробно. По ее словам, с 2023 года планируется расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний, для которых разработано лечение. Большинство из этих болезней – генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 2% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение.
