13 августа 2022 • Сб • 05:37
$ 60.90 € 62.54
Сейчас:
+29°C
Вечером
+25°C

С 2023 года у новорожденных в Оренбургской области будут брать анализ на наличие 36 генетических заболеваний

07.05.2022
5570
Заведующая Медико-генетической консультацией ООКБ №2, врач-генетик Елена Беляшова
С 2023 года у новорожденных будут брать анализ на наличие 36 генетических заболеваний. Об этом рассказал врач-генетик Оренбургской областной клинической больницы №2 Елена Беляшова. Сейчас у детей берут анализ только на 5 заболеваний, которые передаются по наследству.

Елена Беляшова возглавляет Медико-генетическую консультацию в Областном перинатальном центре при ООКБ №2. Это подразделение производит неонатальный скрининг. В преддверии Дня ДНК Елена Беляшова дала большое интервью, в котором рассказала об этом:
В рамках неонатального скрининга происходит обследование всех новорожденных в Оренбургской области на 5 наследственных заболеваний. Это заболевания, при которых есть лечение. Чем раньше эти заболевания выявляются, тем раньше начинается их лечение, в дальнейшем эти дети ничем не ограничены в жизни. Анализ берется на 4 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Со всех роддомов Оренбургской области они присылаются в нашу Медико-генетическую консультацию, где специалисты нашей лаборатории проводят все необходимые обследования. С 2023 года планируется расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний, для которых разработано лечение. Большинство из этих болезней – генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 2% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение!
Елена Беляшова
Заведующая Медико-генетической консультацией ООКБ №2, врач-генетик
Сдача этого анализа возможно только с разрешения родителей.

Медико-генетическая консультация на базе ООКБ №2 является центром медицинской генетики Оренбургской области и представляет собой подразделение для оказания высокоспециализированной помощи пациентам с наследственной и врожденной патологией. В этом отделении используются самые современные медицинские технологии и лабораторные методы диагностики. Все это дает возможность снизить показатель рождения детей с хромосомными аномалиями и врожденными пороками развития и в целом помогает снизить младенческую смертность и инвалидизацию детей.


Новости быстрее, чем на сайте, в нашем Telegram. Больше фотографий и комментариев в нашей группе ВКонтакте.

Андрей Локомотив
Урал56.Ру
07.05.2022 Область
Подпишитесь
на наш Telegram
Подпишитесь на
наш канал в Viber
9 октября в Орске отключат свет 8 октября в Орске отключат свет 4 октября в Орске отключат свет 3 октября в Орске отключат свет Перейти в раздел